Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España / Epidemiology of ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain: a cross-sectional study

Introducción: Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neu-rodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en Espa˜na en2019.Pacientes y métodos: Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de lospacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda Espa˜na.Resultados: Se obtuvo información de 1933 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autóno-mas, de 47 neurólogos o genetistas. Edad media: 53,64 a˜nos ± 20,51 desviación estándar (DE);938 varones (48,5%), 995 mujeres (51,5%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defectogenético. Por patologías, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados dePEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24casos/100.000 habitantes. La AT dominante más frecuente es la SCA3. La AT recesiva más fre-cuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante más frecuente es la SPG4, y la PEHrecesiva más frecuente es la SPG7.Conclusiones: La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se haconseguido un diagnóstico genético. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuira estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentespara hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clínicos.(AU)

Introduction: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes.We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019.Patients and methods: We conducted a cross-sectional, multicentre, retrospective, descrip-tive study of patients with ataxia and hereditary spastic paraplegia in Spain between March2018 and December 2019. Results: We gathered data from a total of 1933 patients from 11 autonomous communities,provided by 47 neurologists or geneticists. Mean (SD) age in our sample was 53.64 (20.51)years; 938 patients were men (48.5%) and 995 were women (51.5%). The genetic defect wasunidentified in 920 patients (47.6%). A total of 1371 patients (70.9%) had ataxia and 562 (29.1%)had hereditary spastic paraplegia. Prevalence rates for ataxia and hereditary spastic paraplegiawere estimated at 5.48 and 2.24 cases per 100 000 population, respectively. The most frequenttype of dominant ataxia in our sample was SCA3, and the most frequent recessive ataxia wasFriedreich ataxia. The most frequent type of dominant hereditary spastic paraplegia in oursample was SPG4, and the most frequent recessive type was SPG7.Conclusions: In our sample, the estimated prevalence of ataxia and hereditary spastic para-plegia was 7.73 cases per 100 000 population. This rate is similar to those reported for othercountries. Genetic diagnosis was not available in 47.6% of cases. Despite these limitations, ourstudy provides useful data for estimating the necessary healthcare resources for these patients,raising awareness of these diseases, determining the most frequent causal mutations for localscreening programmes, and promoting the development of clinical trials.(AU)